Med é pop

blog voltado para quem gosta de medicina e cultura...com temas do momento

medepopers

med é pop e esta também no:

5 de mai. de 2011

Avaliação clínica de lesões de nervos periféricos

Avaliação clínica de lesões de nervos periféricos: "
Por Bruno Melo Fernandes
Estudante de Graduação em Medicina da UFPB

Resumo
As lesões de nervos periféricos estão entre as desordens neurológicas mais comuns. De etiologias traumáticas e não-traumáticas, as neuropatias periféricas podem se manifestar clinicamente com uma significativa variedade de sintomas: sensação de formigamento, dormência, queimação, dor, hiperestesia, redução da força muscular, atrofias, hipotensão postural, disfunção erétil, anidrose, incontinência esfincteriana, entre otros sintomas e sinais. É importante que o médico conheça as funções, e os mecanismos de lesão, dos principais nervos periféricos para que, assim, possa diagnosticar neuropatias a partir de achados puramente clínicos.
Palavras-chave: Nervos Periféricos. Neuropatia Periférica. Técnicas de Diagnóstico Neurológico.

O sistema nervoso periférico é composto por todos os nervos que estão fora do sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal): raízes, gânglios, plexos, fibras nervosas. Estes elementos neurais são extensões do sistema nervoso central responsáveis pela integração das atividades nervosas não axiais, tanto sensitivas quanto motoras. Portanto, esses nervos são uma linha de condução que leva informações sensoriais da pele, músculos e outros órgãos ao sistema nervoso central (SNC) e informações motoras do SNC para os músculos somáticos e órgãos efetores controlados pelo sistema nervoso autônomo.

As lesões de nervos periféricos, traumáticas ou não, acarretam perdas parciais ou totais de numerosas funções orgânicas, devido à parada da transmissão de impulsos nervosos e à desorganização funcional dos tecidos acometidos (MATTAR JÚNIOR; AZZE, 2008).

Em relação à clínica médica, as lesões de nervos periféricos formam um quadro de afecções extremamente diverso, com manifestações clínicas e etiologias múltiplas, sendo muito comumente encontradas na prática médica. Em geral, dividem-se as lesões de nervos periféricos em traumáticas e não-traumáticas, diferença esta facilmente identificada na avaliação clínica dos pacientes (KARPARIAN; RUSSEL, 2007).

As neuropatias periféricas podem se manifestar clinicamente com uma significativa variedade de sintomas: sensação de formigamento, dormência, queimação, dor, hiperestesia, redução da força muscular, atrofias, hipotensão postural, disfunção erétil, anidrose, incontinência esfincteriana, entre otros sintomas e sinais.

O primeiro passo na abordagem clínica de lesões de nervos periféricos é a anamnese. O médico deve atentar para os sintomas referidos pelo paciente, seu tempo e curso de evolução e, principalmente, tentar encontrar algum evento desencadeador do problema, como um hábito de vida, um trauma, uma doença hereditária, ou um antecedente pessoal patológico, entre outras causas.

Em geral, as lesões de nervos periféricos acarretam distúrbios focais das funções motora, sensitiva e autonômica e, às vezes, dor. O quadro clínico de uma neuropatia varia de acordo com os tipos de fibras danificados no nervo envolvido e com a fisiopatologia da lesão. As lesões podem ser agudas ou de apresentação insidiosa e ainda podem acarretar sintomas intermitentes, como no caso de isquemia nervosa transitória de origem mecânica, ou constantes, como no caso de ruptura de axônios (Ibid).

Acredita-se que as fibras sensitivas são mais suscetíveis a lesões que as motoras localizadas ao lado delas. Logo, é comum que os primeiros sintomas de uma mononeuropatia sejam sensitivos. Os pacientes podem se queixar de perda de sensibilidade ou anestesia, “dormência”, parestesias, sensação de inchaço, ou sensações anormais tipo queimação, hipersensibilidade e prurido (MARGLESS; RUSSEL, 2007).

EM sua modalidade de polineuropatia, afetan vários nervos de forma simultânea, con sinais simétricos distais e participação de pares cranianos ou não. São anormalidades neurológicas frequentes e sua gravidade varia desde anormalidades sensoriais leves até transtornos paralíticos graves, como a Síndrome de Guillain Barré (CASTAÑEDA-FERNANDÉZ et al., 2003).

A avaliação da neuropatia diabética, por sua vez, é um desafio. Esta complicação é geralmente avaliada de maneira subjetiva (sintomas inespecíficos) e não padronizada. Em alguns casos, a presença de alterações nos reflexos e na sensibilidade pode facilitar o diagnóstico. Estes sinais, contudo, não estão presentes em todos os pacientes. O método mais comum de avaliação da avaliação da neuropatia diabética é o uso do teste do monofilamento, exame que avalia a sensibilidade tátil nos pés e pododáctilos dos pacientes (MEULENBELT et al., 2009). Os outros métodos recomendados são complexos e de mais difícil aplicação na prática clínica.

É importante perceber que a avaliação sensitiva à beira do leito, isto é, o exame físico, é menos sensível e confiável que a percepção própria do paciente, esta denotada pela anamnese. Em muitos casos, é mais fácil definir a anatomia exata de uma área de sensibilidade alterada pedindo-se ao paciente para desenhar a região afetada sobre o corpo. Esses achados são mais confiáveis que os do exame físico, caso estes sejam diferentes.

Em quadros mais tardios, os sintomas sensitivos podem se juntar a sintomas motores, em especial, a paresia, acompanhada ou não de atrofia. Deve-se atentar para o fato de que nem todos os músculos distais a uma lesão nervosa são afetados, pois não necessariamente todas as fibras do nervo lesionado estão disfuncionantes.

A avaliação clínica de uma lesão de nervo periférico deve então priorizar a busca por sintomas referidos pelo paciente que possam demonstrar déficits clínicos específicos à distribuição de nervos ou segmentos nervosos. Tais suspeitas podem ou não serem confirmadas através de estudo eletroneuromiográfico, a depender da dúvida quanto ao diagnóstico. Além disso, deve-se buscar uma etiologia para o processo, como a história de trauma ou um hábito de vida (como tocar violino ou jogar boliche), ou seja, atividades ligadas a determinadas neuropatias específicas.

É importante salientar que quanto à etiologia traumática, estima-se em 10% a 20% a prevalência de lesões do sistema nervoso periférico envolvem o plexo braquial. Os mecanismos de tração/estiramento foram os principais responsáveis por lesão do plaxo braquial. Os traumas de plexo braquial provocam disfunção tanto por lesão neurológica quanto por desenvolvimento de dor no membro afetado. A dor, nesses casos, pode ocorrer por três mecanismos: dor neuropática em lesões pós-ganglionares; dor devido a avulsão radicular; ou dor simpático-mediada (FLORES, 2006).

O diagnóstico precoce é imperativo para uma abordagem terapêutica eficaz, que passam por mudanças em hábitos de vida, como posturas ou atividades, uso de suportes ou coletes específicos, sessões de fisioterapia e, em alguns casos, abordagens cirúrgicas específicas.

Referências

CASTAÑEDA-FERNANDÉZ, J. A; CORRA-GARCÍA, J. Neuropatías periféricas. Medisan, 7 (4), s. p., 2003. Disponível em: http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol7_4_03/san07403.htm. Acesso em 22 mar. 2011.
FLORES, L. P. Estudo epidemiológico das lesões traumáticas de plexo braquial em adultos. Arq Neuropsiquiatr, 64(1):88-94, 2006.
KASPARYAN G.N., RUSSEL J. A. Aspectos Gerais das Momoneuropatias. In: HOYDEN JONES JR, H. et al. (Ed.) Neurologia de Netter. Porto Alegre: Artmed, 2007. Cap 83.
MARGLES S.W., RUSSEL J. A. Mononeuropatias que apresentam sintomas nos membros superiores. In: HOYDEN JONES JR, H. et al. (Ed.) Neurologia de Netter. Porto Alegre: Artmed, 2007. Cap 83.
MATTAR JÚNIOR, R.; AZZE, R. J. Lesões dos nervos periféricos. Atualização em Traumatologia do Aparelho Locomotor. 2008. Disponível em:
http://www.ronaldoazze.com.br/fasciculo/fasciculo3.PDF. Acesso em: 22 mar. 2011.
MEULENBELT, M. et al. Determinants of skin problems of the stump in lower-limb amputees. Arch Phys Med Rehabil, 90 (1):74-81, 2009.





fonte da postagem:http://semiologiamedica.blogspot.com/2011/03/avaliacao-clinica-de-lesoes-de-nervos.html
"

Absorvente interno com vodka: nova mania entre as adolescentes

Absorvente interno com vodka: nova mania entre as adolescentes: "
Depois do eyeballing (ato de tomar uma dose de vodka pelos olhos), chega uma nova mania assustadora, difundida entre adolescentes alemãs, que consiste em colocar a bebida alcoólica no absorvente interno.

Após encharcá-lo na bebida, elas o inserem nas partes íntimas e então é só esperar a absorção. A pergunta feita em voz alta por cada pessoa ao se deparar com essa informação é: MAS POR QUÊ?

A técnica é usada para embebedar rápido e não ficar com bafo, um ato inconsequente que pode trazer diversos problemas, além de não ser eficiente.

Foi a polícia de Baden-Württemburg, cidade no sul da Alemanha, que se manifestou sobre o aumento de casos de adolescentes intoxicados. O jornal alemão Südkurier chegou a publicar uma notícia sobre uma garota de 14 anos que havia passado mal, aparentemente embriagada pelo uso do absorvente.

O álcool pode danificar as paredes da vagina e aumentar o risco de infecção. Há notificações de que rapazes também estavam aplicando os absorventes no ânus.

A prática conhecida como “slimming” parece ter começado nos Estados Unidos, mas já foi identificada na Escandinávia e em outros lugares onde menores têm dificuldade para ter acesso às bebidas alcoólicas.

Há grupos no facebook que, inclusive, trocam dicas sobre o tópico, com instruções e vídeos de como fazer.

Para os pais, a melhor maneira de lidar com as adolescentes é através da conversa, baseada na confiança e informação. Por inibir o bafo de álcool, a técnica pode encorajá-las, já que a embriaguez talvez passe despercebida.

fonte da postagem:http://www.blogdasaude.com.br/saude-fisica/2011/04/11/absorvente-interno-com-vodka-nova-mania-entre-as-adolescentes/

Revista Paulista de Pediatria - Doença de Gaucher: uma desordem subdiagnosticada

Revista Paulista de Pediatria

versão ISSN 0103-0582

Rev. paul. pediatr. vol.29 no.1 São Paulo jan./mar. 2011

doi: 10.1590/S0103-05822011000100019

RELATO DE CASO
Doença de Gaucher - uma desordem subdiagnosticada
Gaucher Disease - an underdiagnosed disorder
Camila Simões FerreiraI; Luis Roberto da SilvaII; Maria Bernadete J. AraújoIII; Roberta Kazan TannúsIV; William Luiz AoquiV
IEspecialista em Hematologia Pediátrica pela Universidade Federal de São Paulo (Unifesp); Ex-Residente em Pediatria na UFU, Uberlândia, MG, Brasil
IIMestre em Genética pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (USP); Geneticista do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFU, Uberlândia, MG, Brasil
IIIMestre em Clínica Médica pela UFU; Professora do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFU, Uberlândia, MG, Brasil
IVResidente em Clínica Médica na Faculdade de Medicina da UFU, Uberlândia, MG, Brasil
VResidente em Psiquiatria na Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP, Ribeirão Preto, SP, Brasil

RESUMO
OBJETIVO: A doença de Gaucher é um erro inato do metabolismo, clinicamente heterogêneo, cujo prognóstico pode variar de acordo com o subtipo de apresentação.
DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente de três anos e seis meses com história de anemia e esplenomegalia há dois anos. Ao exame físico, mostrava mucosas discretamente hipocoradas, sopro sistólico em focos mitral e tricúspide sem frêmito ou irradiação, esplenomegalia importante e hepatomegalia discreta. O hemograma evidenciou anemia normocítica e normocrômica e plaquetopenia discreta. Demais exames normais. Para investigar causas medulares de anemia foi realizado o mielograma, que constatou infiltração medular por células de Gaucher. O diagnóstico foi confirmado pela dosagem de beta-glicosidase ácida. O aconselhamento genético foi solicitado e a terapia de reposição com imiglucerase foi orientada.
COMENTÁRIOS: O caso foi o único documentado com o diagnóstico de doença de Gaucher no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia, entre 1999 e 2008, que abrange uma população de aproximadamente 3 milhões de pessoas em 86 municípios, sugerindo haver subdiagnóstico desse erro inato. Ressalta-se a importância de ter em mente a doença de Gaucher como diagnóstico diferencial em pacientes com anemia crônica e esplenomegalia na infância.
Palavras-chave: doença de Gaucher; erros inatos do metabolismo; anemia; esplenomegalia; diagnóstico diferencial.

ABSTRACT
OBJECTIVE: Gaucher disease is an inborn error of metabolism, clinically heterogeneous, whose prognosis may vary according to the presentation subtype.
CASE DESCRIPTION: Patient at the age of three years and six months with a history of anemia and splenomegaly for the past two years. Physical examination showed: moderate paleness, systolic murmur in mitral and tricuspid areas without irradiation, significant splenomegaly and mild hepatomegaly. Hemogram presented normocytic and normochromic anemia and mild thrombocytopenia. To investigate bone marrow-related anemias, a myelogram was indicated and the results showed medullary infiltration by Gaucher cells. The diagnosis of the disease was confirmed by assay of acid beta-glucosidase. Genetic counseling was requested and imiglucerase therapy was started.
COMMENTS: This was the only documented case of Gaucher disease diagnosis in the General Hospital of Uberlândia Federal University, between 1999 and 2008, which assists a population of approximately 3 million people in 86 municipalities, indicating underdiagnosis of this inborn metabolic error. Thus, it is important to consider Gaucher disease as a differential diagnosis on patients with chronic anemia and splenomegaly during childhood.
Key-words: Gaucher disease; metabolism, inborn errors; anemia; splenomegaly; differential diagnosis.

Introdução
A doença de Gaucher (DG), descrita pela primeira vez pelo médico francês Philippe Charles Ernest Gaucher, em 1882, é o erro inato do metabolismo de maior frequência no grupo das doenças de depósito lisossômico(1,2). Trata-se de uma doença autossômica recessiva, definida pela presença de dois alelos mutantes para o gene da beta-glicosidase ácida (BGA), uma hidrolase lisossômica localizada na região q21 do cromossomo(3). A deficiência de atividade dessa enzima leva ao acúmulo de grandes quantidades de glicocerebrosídeos - um glicolipídio - nos lisossomos das células de linhagem dos macrófagos, as chamadas células de Gaucher, que podem ser encontradas na medula óssea, fígado, baço e outros órgãos(3,4). Esse acúmulo perturba e inibe o funcionamento normal desses órgãos e tecidos, o que pode causar danos irreparáveis(4,5). Clinicamente heterogênea e classificada em três subtipos, seu prognóstico pode variar de benigno a extremamente grave, de acordo com o subtipo de apresentação(2,5). O diagnóstico de certeza da DG é estabelecido por meio da dosagem da atividade da BGA e seu tratamento por reposição enzimática específica(5).
O relato deste caso visa despertar a atenção do profissional médico para doenças relativamente raras e de interesse geral, sendo o único caso diagnosticado de DG no Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia (UFU), na faixa etária pediátrica, no período de 1999 a 2008.
Descrição do caso
Criança de três anos e seis meses, sexo masculino, branco, natural e procedente de Uberlândia, atendido no Ambulatório de Pediatria do Hospital de Clínicas da UFU em 2007, com história de anemia e esplenomegalia há dois anos e oito meses, episódios de icterícia intermitentes e edema facial matutino esporádico (sic).
A criança foi internada aos dez meses com quadro de pneumonia comunitária, e observou-se, nessa ocasião, anemia e esplenomegalia, investigadas posteriormente por diversos serviços médicos sem definição diagnóstica. Houve uso crônico de sulfato ferroso para tratamento da anemia, sem sucesso. O teste de triagem metabólica não revelou alterações. Havia história familiar de parentes de segundo grau com anemia de etiologia não definida e colelitíase, sendo os pais não consanguíneos.
Ao exame físico apresentava mucosas hipocoradas; sopro sistólico em focos mitral e tricúspide sem frêmito ou irradiação; baço palpável a 7cm do rebordo costal esquerdo de consistência endurecida; fígado palpável a 2cm do rebordo costal direito, de consistência fibroelástica, indolor à palpação; crescimento pôndero-estatural adequado para idade; e exame neurológico sem alterações. Exames laboratoriais evidenciaram anemia normocítica e normocrômica (Hemoglobina: 11,5g/dL; VCM: 77,9fL; HCM: 25,9pg) e plaquetopenia (106.000/mm3). Leucograma, reticulócitos, perfil do ferro, eletroforese de hemoglobina, Coombs direto, pesquisa de microesferócitos, curva de fragilidade osmótica, avaliação das funções hepática renal e tireoidiana sem alterações. Sorologias para toxoplasmose, HIV, hepatite e citomegalovírus negativas. A ultrassonografia abdominal confirmou esplenomegalia moderada.
Após esses exames foi realizado mielograma, que constatou infiltração medular por células compatíveis com a morfologia das células de Gaucher. O teste enzimático (dosagem de BGA) em leucócitos e em papel de filtro foi realizado, e o resultado confirmou o diagnóstico de DG. Após o diagnóstico, exames foram realizados para verificar acometimento sistêmico. As radiografias de tórax, coluna cervical, torácica e lombar foram normais. A avaliação neurológica não evidenciou alteração. O aconselhamento genético familiar e a terapia de reposição enzimática com imiglucerase foram solicitados, além de acompanhamento ambulatorial do paciente pela Pediatria, Neurologia e Hematologia.
Discussão
A DG é uma glucoesfingolipidose clinicamente heterogênea, progressiva e pertencente ao grupo das doenças lisossômicas de armazenamento, em que a deficiência da enzima glucocerebrosidase leva ao acúmulo de glucocerebrosídeo no interior dos lisossomas do sistema retículo-endotelial, principalmente no baço, fígado, medula óssea, sistema nervoso central, pulmão e gânglios linfáticos(2,4).
Se diagnosticada tardiamente e/ou não tratada, os pacientes apresentam risco de desenvolver danos significativos e complicações capazes de levar à morte(2,3). As manifestações clínicas dependem do grau de deficiência dessa enzima, existindo três tipos: DG tipo 1, a mais comum, representa mais de 90% de todos os casos de DG em crianças e adultos, com uma incidência de um para cada 40.000 a 60.000 nascidos vivos (NV), de progressão variável e mais frequente entre judeus Ashkenazi(4,6). A apresentação clínica típica dessa forma, denominada não-neuropática, é a hepatomegalia e a esplenomegalia, levando ao hiperesplenismo com anemia progressiva, trombocitopenia e leucopenia. O acúmulo de glicocerebrosídeos na medula óssea pode resultar em lesões líticas, fraturas patológicas, dor óssea crônica e osteonecrose. A DG tipo 2, ou forma neuropática aguda, afeta lactentes com 4 e 5 meses de idade, comprometendo cérebro, baço, fígado e pulmão. Apresenta quadro neurológico grave, com múltiplas crises epilépticas, hipertonia, apneia e progressivo retardo mental, com morte nos primeiros dois anos de vida devido ao envolvimento pulmonar. Sua incidência é de um para cada 100.000 NV, com distribuição pan-étnica. Finalmente, a DG tipo 3, ou forma neuropática crônica, afeta crianças e adolescentes com quadro neurológico de menor gravidade que o tipo 2 e com sobrevida até a segunda ou terceira década de vida. Tem uma incidência de um para cada 50.000 a 100.000 NV(7-10). A principal diferença entre os três fenótipos é a presença e a progressão de complicações neurológicas, além dos sintomas que podem aparecer na infância(7,8). O diagnóstico definitivo é a dosagem enzimática da atividade da BGA nos leucócitos ou em fibroblastos da pele; a análise molecular serve como verificação complementar do diagnóstico(11,12).
Em contraste com outras doenças genéticas, para a DG tipo 1 existe tratamento altamente efetivo, por meio da terapia de reposição enzimática (TRE) com imiglucerase. Antes de a TRE ser disponibilizada, a anemia e a trombocitopenia eram tratadas com esplenectomia. A imiglucerase é a forma modificada por técnica de DNA recombinante da glicocerebrosidase, e sua reposição tem mudado significativamente a evolução da DG tipo 1, sendo que a maioria dos pacientes tratados apresenta reversão dos sintomas ou bloqueio da doença. A administração do fármaco deve ser realizada em ambiente hospitalar, sob supervisão médica, por infusão intravenosa de 30U/kg a cada 15 dias(12-15).
Este paciente foi encaminhado ao ambulatório de Pediatria do UFU para investigação de um quadro de anemia normocítica e normocrômica, esplenomegalia progressiva e hepatomegalia discreta, com crescimento pôndero-estatural e desenvolvimento neuropsicomotor adequados. Dentre os possíveis diagnósticos para o quadro hematológico, a anemia ferropriva, principal causa de anemia carencial na infância, foi excluída pelo resultado de testes laboratoriais, além da refratariedade ao tratamento com sulfato ferroso(16). Foram abordados outros diagnósticos que se manifestam com anemia e esplenomegalia na infância, como anemias hemolíticas, dentre elas, a esferocitose hereditária e as anemias autoimunes, não comprovadas pelos testes laboratoriais.
Devido ao bom estado geral do paciente e à evolução crônica do quadro, além da ausência de febre ou outras manifestações clínicas que sugerissem infecção, descartou-se a anemia por causas infecciosas e/ou parasitárias, com posterior confirmação laboratorial. Quadros hematológicos relacionados à hepatopatia crônica foram excluídos, devido à ausência de sinais de congestão, icterícia e testes de função hepática normais. Foram também investigadas anemias por endocrinopatias, como hipotireoidismo, com resultados negativos. Por fim, para investigar uma doença de depósito ou infiltração medular, foi realizado um mielograma, cujo achado levantou a hipótese de DG, confirmada por meio de dosagem enzimática. A anemia, nesse caso, é explicada pelo sequestro esplênico associado à infiltração de células de Gaucher na medula óssea e o deslocamento de elementos hematopoiéticos por essas células, o que produz anomalias hematológicas clínicas e/ou laboratoriais(9,11,13). O paciente em questão se enquadra no tipo 1 de melhor prognóstico, e também mais comum, conforme dados da literatura, já que apresenta anemia e plaquetopenia discretas, associadas à esplenomegalia, sem acometimento neurológico, pulmonar ou ósseo(9,17-19). Contudo, apesar de ser o subtipo de melhor evolução clínica, a carência de sintomas clássicos na DG tipo 1 leva ao subdiagnóstico frequente(9,20,21). A partir desse caso, ressalta-se a importância de considerar a DG como uma das possibilidades diagnósticas em quadros clínicos que cursam com anemia crônica associada à esplenomegalia na infância, evitando, assim, o diagnóstico e tratamento tardios e a consequente progressão da doença(21,22).
Uma revisão de prontuários da população infantil do UFU foi realizada no período de 1999 a 2008, e observou-se que o caso descrito foi o único documentado com o diagnóstico de DG na instituição. O UFU é um centro de referência para média e alta complexidade, abrangendo uma população de aproximadamente 3 milhões de pessoas em 86 municípios do Triângulo Mineiro e do Alto Paranaíba. Os dados da literatura apontam a DG como rara, com prevalência de cerca de um para cada 50.000 NV. Contudo, pode-se inferir que a dificuldade de reconhecimento do quadro pelo médico está levando a um subdiagnóstico da doença. Outro fator que poderia contribuir para a baixa prevalência da DG seria a sua heterogeneidade, uma vez que as manifestações abrangem um leque de quadros clínicos na faixa etária pediátrica(14,15,22).
Desse modo, apesar de a DG ser uma condição infrequente, sua importância maior reside na capacidade de apresentar um quadro clínico muito semelhante ao de doenças de elevada prevalência, com necessidade, porém, de um diagnóstico precoce e específico, além de acompanhamento multidisciplinar para se obter a resolução clínica.
Referências bibliográficas
1. Brady RO, Kanfer J, Shapiro D. The metabolism of glucocerebrosides. I. Purification and properties of a glucocerebroside-cleaving enzyme from spleen tissue. J Biol Chem 1965;240:39-43. [ Links ]
2. Martins AM. Inborn errors of metabolism: a clinical overview. São Paulo Med J 1999;117:251-65. [ Links ]
3. Hruska KS, LaMarca ME, Scott CR, Sidransky E. Gaucher disease: mutation and polymorphism spectrum in the glucocerebrosidase gene (GBA). Hum Mutat 2008;29:567-83. [ Links ]
4. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW et al. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001. [ Links ]
5. Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G et al. Enzyme replacement therapy and monitoring for children with type 1 Gaucher disease: consensus recommendations. J Pediatr 2004;144:112-20. [ Links ]
6. Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G et al. The Gaucher registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med 2000;160:2835-43. [ Links ]
7. Biegstraaten M, van Schaik IN, Aerts JM, Hollak CE. 'Non-neuronopathic' Gaucher disease reconsidered. Prevalence of neurological manifestations in a Dutch cohort of type I Gaucher disease patients and a systematic review of the literature. J Inherit Metab Dis 2008;31:337-49. [ Links ]
8. Ferreira JS, Ferreira VL, Ferreira DC. Study of Gaucher disease in Santa Catarina. Rev Bras Hematol Hemoter 2008;30:5-11. [ Links ]
9. Sobreira E, Pires RF, Cizmarik M, Grabowski GA. Phenotypic and genotypic heterogeneity in Gaucher disease type 1: a comparison between Brazil and the rest of the world. Mol Genet Metab 2007;90:81-6. [ Links ]
10. Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, Yee JD. The clinical and demographic characteristics of nonneuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med 2006;160:603-8. [ Links ]
11. Charrow J, Esplin JA, Gribble TJ, Kaplan P, Kolodny EH, Pastores GM et al. Gaucher disease: recommendations on diagnosis, evaluation, and monitoring. Arch Intern Med 1998;158:1754-60. [ Links ]
12. Pastores GM, Weinreb NJ, Aerts H, Andria G, Cox TM, Giralt M et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004;41(Suppl 5):4-14. [ Links ]
13. Ministério da Saúde (MS) [homepage on the Internet]. Protocolo clínico e diretrizes terapêuticas - doença de Gaucher. Portaria SAS/MS 449, 2002 [cited 2010 Jan 27]. Available from:www.conass.org.br/aplicacoes/legislacao/arquivos /PORTARIA_SAS_NR_449_09_JULHO_2002.pdf [ Links ]
14. Martins AM, Lobo CL, Sobreira EA, Valadares ER, Porta G, Filho Semionato J et al. Gaucher disease treatment: a Brazilian consensus. Rev Bras Hematol Hemoter 2003;25:89-95. [ Links ]
15. de Fost M, Aerts JM, Groener JE, Maas M, Akkerman EM, Wiersma MG et al. Low frequency maintenance therapy with imiglucerase in adult type I Gaucher disease: a prospective randomized controlled trial. Haematologica 2007;92:215-21. [ Links ]
16. Baltussen R, Knai C, Sharan M. Iron fortification and iron supplementation are cost-effective interventions to reduce iron deficiency in four subregions of the world. J Nutr 2004;134:2678-84. [ Links ]
17. Vom Dahl S, Poll L, Di Rocco M, Ciana G, Denes C, Mariani G et al. Evidence-based recommendations for monitoring bone disease and the response to enzyme replacement therapy in Gaucher patients. Curr Med Res Opin 2006;22:1045-64. [ Links ]
18. Lutsky KF, Tejwani NC. Orthopaedic manifestations of Gaucher disease. Bull NYU Hosp Jt Dis 2007;65:37-42. [ Links ]
19. Rademakers RP. Radiologic evaluation of Gaucher bone disease. Semin Hematol 1995;32(Suppl 1):14-9. [ Links ]
20. Cox TM. Gaucher disease: understanding the molecular pathogenesis of sphingolipidoses. J Inherit Metab Dis 2001; 24(Suppl 2):106-21. [ Links ]
21. Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol 2007;82:697-701. [ Links ]
22. Chen M, Wang J. Gaucher disease: review of the literature. Arch Pathol Lab Med 2008;132:851-3. [ Links ]
Endereço para correspondência:
Roberta Kazan Tannús
Avenida Getúlio Vargas, 1.145 - Centro
CEP 38400-299 - Uberlândia/MG
E-mail: robertakazan@yahoo.com.br
Recebido em: 25/9/2009
Aprovado em: 26/4/2010
Conflito de interesse: nada a declarar
Instituição: Universidade Federal de Uberlândia (UFU), Uberlândia, MG, Brasil

fonte:

citação:
Ferreira Camila Simões, Silva Luis Roberto da, Araújo Maria Bernadete J., Tannús Roberta Kazan, Aoqui William Luiz. Doença de Gaucher: uma desordem subdiagnosticada. Rev. paul. pediatr. [periódico na Internet]. 2011 Mar [citado 2011 Abr 21] ; 29(1): 122-125. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822011000100019&lng=pt. doi: 10.1590/S0103-05822011000100019.

Segredos em Farmacologia Patricia K. Anthony

Segredos em FarmacologiaSegredos em Farmacologia Patricia K. Anthony: "Editora: ArtMed;

Autores: Patricia K. Anthony

Ediçao: 1ª

Senha para a descompressão: saudebooks

CLICK NA IMAGEM PARA BAIXAR

"


fonte da postagem:http://www.blackbookdopina.net/2011/04/segredos-em-farmacologia-patricia-k.html

Unimontes terá sede em Salinas

Unimontes terá sede em Salinas: "
Após aprovação pela Assembleia Legislativa do Estado de Minas Gerais, foi aprovado também, na manhã desta quarta-feira (04), na Comissão de Fiscalização Financeira e Orçamentária, o Projeto de Lei nº 601/2011 de autoria do deputado Arlen Santiago, que autoriza o poder executivo a doar à prefeitura de Salinas um terreno de área de 14.950m², destinado à construção da sede da Unimontes, cujo recurso já se encontra disponível.

O Projeto tem por finalidade formalizar a doação de um terreno do Estado para a prefeitura de Salinas, tendo em vista que o referido imóvel foi, anteriormente, doado ao Estado.

O terreno está situado na localidade de Boa Viagem e, atualmente, parte dele encontra-se desocupada, sem serventia para o Estado. Para Arlen Santiago, a proposta de doação pretende viabilizar a construção da sede da Unimontes, fundada com o objetivo de superação contínua dos limites geográficos.

- Farei sempre o possível para que a luta pela valorização da educação em Minas Gerais tenha resultados positivos - afirmou.

Segundo o parlamentar, a construção do prédio próprio da Unimontes em Salinas irá proporcionar aos estudantes, especialmente os do Norte de Minas, melhores condições para aprimorarem o estudo, desenvolverem pesquisa e fortalecerem sua formação acadêmica. - Continuarei envidando todos os esforços a fim de traçar um novo cenário para a educação no Estado. A ampliação da estrutura é uma necessidade que se impõe, para fazer frente ao constante crescimento da Instituição - destaca Arlen Santiago.

O Projeto aguarda agora publicação para ser votado em 2º turno em Plenário, e posteriormente, na Comissão de Redação, seguindo para Sanção do Governador Antonio Anastasia, nos próximos dias.


"

Saúde ocupacional em debate - O tema pautou as aulas dos cursos de especialização em Medicina e Enfermagem do Trabalho, realizado pelo Centro de Pós-graduação Funorte/Soebras, no último fim de semana.

Saúde ocupacional em debate - O tema pautou as aulas dos cursos de especialização em Medicina e Enfermagem do Trabalho, realizado pelo Centro de Pós-graduação Funorte/Soebras, no último fim de semana.: "
Jerúsia Arruda

Da redação

O médico e gestor do SESMET (saúde ocupacional do grupo Pão de Açúcar), professor Edson Martins Filho, ministrou o módulo sobre Doenças Ocupacionais, orientando aos participantes do curso de especialização em Medicina do Trabalho quanto à operação e desafios diários e na postura ética na atuação do médico do trabalho.

- A Medicina do Trabalho é uma área em que manter-se atualizado é uma questão de sobrevivência. O curso tem o foco nas questões previdenciárias e na gestão dos benefícios concedidos aos funcionários e dos recursos técnico-administrativos, visando promover o conhecimento com seu efetivo aprimoramento e aplicabilidade numa área que nos envolve, uma vez que somos todos trabalhadores - observa o professor.

O professor Edson Martins ressalta que o curso Medicina do Trabalho proporciona elementos para discussão do modelo atual e propostas para agregar novos valores e quebrar paradigmas.

- Atualmente, a Medicina Ocupacional está numa intensa transformação, mas é claro que questões como admissão, exame periódico, demissão, retorno ao trabalho e mudança de função continuam sendo inerentes à área - ressalta.

Na aula, os profissionais debateram sobre doenças ocupacionais, aquelas ligadas à modificação no estado de saúde do trabalhador, suas causas e formas de prevenção, que podem ser aplicadas tanto pela empresa como pelo trabalhador.

Segundo Edson Martins, as doenças ocupacionais podem atrapalhar o profissional no desempenho de suas funções e quando submetido a situações de pressão e estresse no trabalho, o funcionário pode sofrer doenças psíquicas ocupacionais e até mesmo lesões causadas por esforços repetitivos que podem gerar alterações em músculos, tendões e articulações. As doenças ocupacionais são motivo comum de pagamentos de auxílios, indenizações e até de aposentadoria precoce do trabalhador.

- Por isso, é importante manter um ambiente de trabalho confortável e satisfatório para aliviar o estresse. Muitas vezes medidas simples, mas se usadas de forma correta podem livrar o trabalhador de diversos problemas de saúde e doenças ocupacionais - observa.



MEDICINA DO TRABALHO

O curso de pós-graduação lato sensu em Medicina do Trabalho é realizado pelo CPG Funorte/Soebras sob coordenação da professora Ana Cristina Amorim e conta com a participação de médicos do trabalho, engenheiros de segurança, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, profissionais da área de recursos humanos e outros ligados à área de segurança e saúde do trabalhador.


"

Funorte realiza curso de emergências clínicas

Funorte realiza curso de emergências clínicas: "
Ana Karienina

Repórter



Durante seis dias acadêmicos de diversos cursos da área da saúde vão se reunir na Funorte para ampliar conhecimentos, promover a troca de experiências e testar o aprendizado teórico sobre "Emergências Clínicas".

O curso, que vai contar com palestras e minicursos de renomados profissionais da área médica, está sendo organizado pela Diretoria de Extensão/Núcleo de Extensão da Funorte e acadêmicos do 11º período de medicina da Instituição.

Durante as diversas palestras, os participantes terão a oportunidade de se atualizarem em relação às mais novas recomendações e estudos publicados sobre o assunto. Além disso, vão poder internalizar ainda mais as condutas relativas aos atendimentos de emergência e principalmente, os fatores que diferenciam a emergência da urgência.

Dentre os principais temas abordados estão: atendimento pré-hospitalar, analgesia e sedação, cardiologia, pediatria, neurologia, metabologia e drogas.

Segundo uma das organizadoras, a acadêmica Michelle Zaíra (medicina Funorte), o evento além de trazer aos acadêmicos uma imensa gama de novos conhecimentos, será uma excelente oportunidade de promover a integração cursos da saúde de Montes Claros.

- Convido todos a participarem, pois, nas nossas profissões, quanto mais qualificados melhor. E o curso, sem dúvida, será uma grande oportunidade de apreendermos ainda mais conhecimentos que são fundamentais na formação profissional.

Por reunir acadêmicos com formações diversas na área da saúde, o curso vai garantir aos participantes um olhar mais amplo e aprofundado dos diversos aspectos que caracterizam a emergência clínica.

- O curso, sem dúvida, vai me permitir ter contato com conteúdos que normalmente não são vistos no nosso cotidiano de estudos, garante Patrícia Rodrigues, acadêmica do 5º período de medicina da Funorte.

As inscrições já estão abertas e vão até o dia 6 de maio, data de início do curso. O valor da inscrição é de R$70,00 (setenta reais) para acadêmicos da Funorte e R$85,00 (oitenta e cinco reais) para acadêmicos de outras instituições. Para se inscrever ou obter mais informações, basta ligar no (38) 2101 9274/ (38) 2101 9267 ou ainda, enviar um e-mail para diretoria. extensão@funorte.com.br.

O curso acontece nos dias 06, 09, 10, 11, 12 e 13 de maio de 2011, das 18h às 22h. Os participantes receberão certificado de 30h/aula.
"

Cérebro de autistas foca mais em habilidades visuais, de acordo com artigo do Human Brain Mapping - Medical Journal > news.med.br


Cérebro de autistas foca mais em habilidades visuais, de acordo com artigo do Human Brain Mapping

Cérebro de autistas foca mais em habilidades visuais, de acordo com artigo do Human Brain Mapping
Cérebro de pessoas com autismo concentra mais recursos em áreas destinadas à percepção visual, resultando em menor atividade em áreas usadas para planejamento e controle de pensamentos e ações. É o que mostram os resultados de um novo estudo publicado no periódico Human Brain Mapping.
Pesquisadores da Universidade de Montreal acreditam que estes achados podem explicar porque pessoas com autismo têm habilidades visuais excepcionais. Eles analisaram dados de 26 estudos de imagens cerebrais conduzidos ao longo de 15 anos, que incluíam um total de 357 autistas e 370 participantes não autistas.
Esta meta-análise possibilitou concluir que os autistas exibem maior atividade nas regiões temporais e occipitais e menor atividade no córtex frontal do que os não autistas, segundo informa Fabienne Samson, primeira autora da pesquisa.
As regiões temporal e occipital estão envolvidas na percepção e reconhecimento de padrões e objetos, enquanto as áreas frontais estão envolvidas na tomada de decisões, controle cognitivo, planejamento e execução de tarefas.
NEWS.MED.BR, 2011. Cérebro de autistas foca mais em habilidades visuais, de acordo com artigo do Human Brain Mapping. Disponível em: . Acesso em: 7 abr. 2011.

Minha Alma (A Paz Que Eu Nao Quero) em 2011


Homicídio é a principal causa de morte entre jovens no Brasil



A pesquisa "Mapa da Violência 2011", apresentada nesta quinta-feira (5) em audiência pública da Comissão de Segurança Pública e Combate ao Crime Organizado da Câmara dos Deputados informa que 73,6% das mortes entre jovens são provocadas pelas chamadas causas externas (homicídios, acidentes ou suicídio), com destaque para os homicídios (39,7% do total de mortes). Pelo relatório, os estados com maior índice de mortes violentas de jovens são Espírito Santo e Paraná (com 83,2% e 81,8%, respectivamente).
O sociólogo Júlio Jacobo Waiselfisz, diretor de Pesquisa do Instituto Sangari, que  apresenta o estudo, disse que as mortes por essas razões não passam de 9,9% entre as demais faixas etárias. “A história da violência no Brasil é a história de extermínio da sua juventude”, afirmou.
Segundo Waiselfisz, a situação entre os jovens é muito grave, mas a violência no País afeta todas as faixas etárias. “Temos no Brasil 50 mil homicídios por ano, um número muito superior ao verificado nos conflitos bélicos atuais”, observou.
Segundo dados do mapa, em 2008 houve 26,4 homicídios para cada 100 mil habitantes (considerando todas as faixas etárias) e 50 para cada 100 mil na faixa etária dos 15 aos 24 anos. “Mais de 10 homicídios para cada 100 mil habitantes já configura uma epidemia de violência. Todo os estados do Brasil estão em situação epidêmica”, acrescentou o sociólogo.
O Mapa da Violência 2011 faz uma análise dos registros de homicídios no Pais de 1998 a 2008.





Minha Alma (A Paz Que Eu Nao Quero)

O Rappa

Composição : Marcelo Yuka
A minha alma tá armada e apontada
Para cara do sossego!
(Sêgo! Sêgo! Sêgo! Sêgo!)
Pois paz sem voz, paz sem voz
Não é paz, é medo!
(Medo! Medo! Medo! Medo!)
As vezes eu falo com a vida,
As vezes é ela quem diz:
"Qual a paz que eu não quero conservar,
Prá tentar ser feliz?"
As grades do condomínio
São prá trazer proteção
Mas também trazem a dúvida
Se é você que tá nessa prisão
Me abrace e me dê um beijo,
Faça um filho comigo!
Mas não me deixe sentar na poltrona
No dia de domingo, domingo!
Procurando novas drogas de aluguel
Neste vídeo coagido...
É pela paz que eu não quero seguir admitindo
É pela paz que eu não quero seguir
É pela paz que eu não quero seguir
É pela paz que eu não quero seguir admitindo

Cientistas publicam atlas on-line do cérebro humano


Cientistas publicam atlas on-line do cérebro humano

Projeto foi financiado pelo cofundador da Microsoft, Paul Allen, consumiu 55 milhões de dólares e quatro anos para ficar pronto

Mapa interativo do cérebro mostra onde os genes atuam. Esse tipo de informação pode revolucionar o estudo do cérebro e acelerar a descoberta de curas para diversas doenças
Mapa interativo do cérebro mostra onde os genes atuam. Esse tipo de informação pode revolucionar o estudo do cérebro e acelerar a descoberta de curas para diversas doenças (Reprodução)
Cientistas patrocinados por Paul Allen, cofundador da Microsoft, publicaram nesta terça-feira um atlas computadorizado do cérebro humano. O projeto, de 55 milhões de dólares, oferece o primeiro guia de pesquisa interativo da anatomia e dos genes que fazem a mente funcionar.
Mark Wilson/Getty Images
Paul G. Allen co-fundador da Microsoft
Paul G. Allen, cofundador da Microsoft
Um projeto do Allen Institute for Brain Science (Instituto Allen para a Ciência do Cérebro), sediado em Seattle (Estados Unidos), o atlas on-line documenta a interação entre a estrutura cerebral e sua bioquímica, mostrando graficamente os genes trabalhando no cérebro humano. "Até agora, um mapa definitivo do cérebro humano com este nível de detalhamento simplesmente não existia", disse Allan Jones, executivo-chefe do instituto, que não tem fins lucrativos. "Pela primeira vez, geramos um mapa abrangente do cérebro que inclui a bioquímica oculta".
O instituto disponibilizou gratuitamente o atlas no endereço http://human.brain-map.org como uma fonte para cientistas que estudam doenças cerebrais, além de uma série de ferramentas de computador para ajudar a analisar os dados.
Renascimento — Avanços na capacidade de investigar o cérebro humano têm levado a um renascimento da neurociência nas últimas décadas. O novo atlas on-line é considerado significativo porque combina várias técnicas de imagem confiáveis em um arquivo tridimensional, que mapeia com precisão toda a anatomia, estrutura nervosa, características das células e uma exaustiva leitura da atividade dos genes.
"O atlas de Allen nos diz onde o gene é ativado no cérebro. Por isso é tão importante", disse o neurologista Jeffrey L. Noebels, que estuda epilepsia na Faculdade de Medicina Baylor, em Houston. "A localização de genes ativos é o centro da compreensão de como as doenças cerebrais funcionam."
O atlas catalogou mil marcos anatômicos em dois cérebros normais adultos, que foram doados para pesquisa, e então ligou esses tecidos a milhares de genes que podem agir para o desenvolvimento e funções neurais normais. O atlas abrange mais de 100 milhões de dados que medem com que força genes diferentes agem em cada marco.
Quando reuniram as imagens do cérebro e os dados genéticos, os pesquisadores ficaram surpresos ao descobrir que, por esta medida neural, quaisquer duas pessoas são 94% parecidas. Além disso, descobriram que mais de 80% de todos os genes humanos conhecidos são ativados pelo trabalho do cérebro.
Cérebros masculinos — A primeira edição do atlas levou quatro anos para ficar pronta e seus rascunhos preliminares já se tornaram uma ferramenta de pesquisa para 4.000 cientistas, que os adotaram em suas investigações sobre a biologia cerebral. Ele foi construído com técnicas de computador que o Instituto Allen desenvolveu durante a criação de um atlas interativo do cérebro de um camundongo, lançado em 2006.
Ainda assim, o atlas do cérebro humano está longe da conclusão. Até agora, o arquivo on-line é exclusivamente masculino. Os pesquisadores esperam adicionar mais oito cérebros aos registros até o final do ano que vem, para descrever melhor as variações entre as pessoas. Os pesquisadores disseram que, quando concluídos, os registros incluirão um ou mais cérebros femininos.
Neste meio tempo, "estamos certos de que estamos disponibilizando uma boa imagem média do cérebro para as pessoas que estão trabalhando com esses dados", disse Jones.
(Com Agência Estado)
fonte:http://veja.abril.com.br/noticia/ciencia/cientistas-publicam-atlas-online-do-cerebro-humano

Postagens populares

conteúdo protegido!não copie !

Protected by Copyscape Online Copyright Checker