Origem do Alzheimer pode estar no fígado, não no cérebro - Saúde - Notícia - VEJA.com

Origem do Alzheimer pode estar no fígado, não no cérebro

Estudo realizado em camundongos defende que proteínas podem iniciar doença

A doença de Alzheimer acontece quando placas da proteína amiloide se depositam no cérebro(Photoresearchers/Photoresearcher)

Um estudo sobre o Alzheimer realizado pelo Scripps Research Institute, uma das maiores organizações não-governamentais de pesquisa do mundo, propõe uma mudança radical na compreensão e tratamento da doença neurológica. De acordo com a pesquisa, a fonte das proteínas beta-amiloides, que se acumulam no cérebro e estão associadas ao mal, não é o cérebro, mas o fígado.

Publicada no periódico científico The Journal of Neuroscience Research, a pesquisa usou camundongos geneticamente modificados a fim de identificar os genes ligados à produção de beta-amiloide acumulada no cérebro. Descobriu-se que três genes cumprem essa função. Quanto menor a expressão (capacidade de produção da beta-amiloide) desses genes no fígado, maior a proteção ao cérebro. Isso significa que, a cada ação dos genes no organismo, mais proteínas são fixadas no cérebro. Um desses três genes é ainda o responsável por codificar a presenilina, uma proteína da membrana celular que contribui para o desenvolvimento do Alzheimer.

Para os cientistas do Scripps Research, a descoberta pode impulsionar um novo tipo de tratamento. "Essa descoberta promete ser o primeiro passo na simplificação dos desafios que encontramos para o desenvolvimento de novas terapias contra a doença", diz Greg Sutdiffe. De acordo com um recente relatório preparado pela Associação Americana de Alzheimer, a ausência de tratamentos efetivos do mal pode provocar gastos em cuidados gerais com os pacientes superiores a 20 trilhões de dólares em 2050 (cerca de dez vezes o produto interno bruto do Brasil).

Medicação – A droga Gleevec, usada em pacientes com leucemia ou com câncer gastrointestinal, foi aplicada nos camundongos durante os testes clínicos. Já aprovado pela FDA, agência estatal americana que regula medicamentos e alimentos, a droga, que tem baixa penetração no cérebro, foi eficaz na redução da produção de beta-amiloide no fígado. "Essa característica cerebral da droga foi fundamental na escolha dela para os testes", diz Sutdiffe.

O uso do Gleevec no tratamento dos camundongos com Alzheimer, segundo David Schlesinger, neurologista do Instituto do Cérebro do Hospital Albert Einstein, de São Paulo, é um dos achados mais interessantes do estudo da equipe americana. "Claro que ainda é muito cedo para sairmos tratando pacientes com essa droga. Mas, como é um remédio já aprovado, os estudos em humanos podem ser feitos de maneira mais rápida", diz Schlesinger.

A única restrição à transposição dos resultados da pesquisa a humanos, segundo o neurologista, é relativa a diferenças entre espécies: o fígado humano não tem uma produção de amiloide tão significativa quanto o dos camundongos. "Mesmo assim, a descoberta é um caminho interessante e deve ser levada adiante. Mas, por ora, ela ainda não modifica a maneira como entendemos a doença nos humanos", diz Schlesinger.

Clique nas perguntas abaixo para saber mais sobre Alzheimer:

• Causas
• Prevenção
• Tratamento

David Schlesinger, pesquisador no Instituto do Cérebro do Hospital Albert Einstein fala sobre a doença de Alzheimer.

O que é a doença de Alzheimer?

• O que é a doença de Alzheimer?
• Como o Alzheimer afeta a nossa memória?
• Existe alguma causa específica para o Alzheimer?
• O Alzheimer é hereditário?

*O conteúdo destes vídeos é um serviço de informação e não pode substituir uma consulta médica. Em caso de problemas de saúde, procure um médico.

Reino Unido lançará kits de DNA pré-concepção

Reino Unido lançará kits de DNA pré-concepção: "


Dentro de alguns meses as clínicas de fertilidade da Grã Bretanha vão lançar um kit que poderá detectar o risco de que um casal saudável tenha uma criança afetada por uma doença genética grave. Antigamente falava-se de exame pré-nupcial, mas nos dias de hoje é mais realista falar em pré-concepção. Segundo os pesquisadores que engendraram o kit, ele poderá evitar um enorme sofrimento associado ao nascimento de crianças com doenças genéticas graves, além de poupar também os seguros saúde.

Serão testadas mutações para 580 doenças

Entre elas a fibrose cística e outras doenças mais raras, a um custo de 400 libras por pessoa (cerca de 1070 reais). Para doenças recessivas como a fibrose cística, a de Tay-Sachs (uma síndrome neurodegenerativa que leva ao óbito nos primeiros anos de vida) ou a galactosemia (onde afetados não consegue metabolizar a galactose), se for detectado em um casal saudável que ambos são portadores de uma mutação para a mesma doença, o risco de terem um filho afetado é de 25%.

As doenças genéticas são responsáveis por 20% das mortes infantis

Isoladamente cada doença genética é relativamente rara. Como existem centenas delas, porém, acabam tendo um impacto importante na saúde pública. Quanto maior o controle de doenças infecciosas e sociais, maior é a proporção relativa de doenças genéticas. Em países do primeiro mundo, elas respondem por 20% das mortes infantis e 10% das admissões em hospitais pediátricos.

Somos todos portadores de genes recessivos para doenças genéticas

Estima-se que todos nós sejamos portadores de cerca de 3 genes recessivos “patogênicos”. Mas é importante lembrar que eles só irão atuar em dose dupla, isto é, se uma criança herdar mutações “patogênicas” para a mesma doença de ambos os progenitores. Eu mesma descobri que sou portadora de uma mutação para fibrose cística, já falei disso em colunas anteriores, mas só haveria risco para meus descendentes se o pai de meus filhos fosse portador de mutação no mesmo gene. Se ele tiver uma mutação em outro gene, por exemplo albinismo, não há risco de que meus filhos desenvolvam qualquer uma dessas doenças.

A ideia não é nova

Testes do gênero já são realizados há bastante tempo em algumas comunidades, por exemplo, entre os judeus ortodoxos, onde os casamentos são estabelecidos de antemão. Se for descoberto que tanto a mulher como o homem são portadores de uma mutação patogênica em um mesmo gene, o casamento não é realizado. A diferença é que isso é feito para algumas doenças mais comuns como fibrose cística, doença de Gaucher, doença de Tay-Sachs entre outras. A novidade é que agora serão centenas de genes em um único kit, isto é, com um poder significativamente maior de diagnosticar casais “em risco”.

Casais “em risco”: O que pode ser feito?

Se for identificado um “casal em risco”, o Aconselhamento Genético será fundamental. Repito: o geneticista não vai aconselhar nada, simplesmente discutir as opções. Entre elas, o diagnóstico pré-implantação, ou a concepçção com óvulo ou espermatozóide doados, após certificar-se de que não possuem o mesmo gene alterado. O casal pode também optar pela adoção ou então pelo diagnóstico pré-natal e interrupção da gestação, que é permitida no Reino Unido.

São mais testes genéticos diretos ao consumidor?

Em colunas anteriores já me posicionei várias vezes contra testes em farmácia ou companhias que testam genes “fúteis” como cor dos olhos ou o risco para várias doenças complexas como diabetes, e doença de Alzheimer entre elas. Aliás em um artigo recente, a prestigiosa revista New England Journal of Medicine mostrou que o resultado desses testes não teve nenhum impacto nos consumidores. Ninguém mudou o estilo de vida (hábitos alimentares ou prática de exercícios) em função dos testes. Ainda bem, porque esses testes são muito pouco confiáveis. Mas nesse caso, a proposta é diferente. Serão doenças causadas por um único gene (herança dita Mendeliana) cujos testes são fidedignos.

Em busca do bebê perfeito?

Como sempre, há quem se oponha. De acordo com alguns, isso parece eugenia. Ou, as pessoas poderão ficar estigmatizadas. É importante repetir. Ninguém é obrigado a fazer o teste. Mas casais que decidirem se submeter a ele e descobrirem que têm um risco aumentado poderão planejar sua futura prole de acordo, evitando o nascimento de crianças com doenças graves. Por outro lado, é fundamental reforçar que esses testes podem aumentar a chance, mas nunca garantir um bebê saudável ou perfeito.

http://veja.abril.com.br/blog/genetica/dna/reino-unido-lancara-kits-de-dna-pre-concepcao/?utm_source=feedburner&utm_medium=feed&utm_campaign=Feed%3A+genetica-mayana-zatz+%28Mayana+Zatz%29