Reino Unido lançará kits de DNA pré-concepção: "
Dentro de alguns meses as clínicas de fertilidade da Grã Bretanha vão lançar um kit que poderá detectar o risco de que um casal saudável tenha uma criança afetada por uma doença genética grave. Antigamente falava-se de exame pré-nupcial, mas nos dias de hoje é mais realista falar em pré-concepção. Segundo os pesquisadores que engendraram o kit, ele poderá evitar um enorme sofrimento associado ao nascimento de crianças com doenças genéticas graves, além de poupar também os seguros saúde.
Serão testadas mutações para 580 doenças
Entre elas a fibrose cística e outras doenças mais raras, a um custo de 400 libras por pessoa (cerca de 1070 reais). Para doenças recessivas como a fibrose cística, a de Tay-Sachs (uma síndrome neurodegenerativa que leva ao óbito nos primeiros anos de vida) ou a galactosemia (onde afetados não consegue metabolizar a galactose), se for detectado em um casal saudável que ambos são portadores de uma mutação para a mesma doença, o risco de terem um filho afetado é de 25%.
As doenças genéticas são responsáveis por 20% das mortes infantis
Isoladamente cada doença genética é relativamente rara. Como existem centenas delas, porém, acabam tendo um impacto importante na saúde pública. Quanto maior o controle de doenças infecciosas e sociais, maior é a proporção relativa de doenças genéticas. Em países do primeiro mundo, elas respondem por 20% das mortes infantis e 10% das admissões em hospitais pediátricos.
Somos todos portadores de genes recessivos para doenças genéticas
Estima-se que todos nós sejamos portadores de cerca de 3 genes recessivos “patogênicos”. Mas é importante lembrar que eles só irão atuar em dose dupla, isto é, se uma criança herdar mutações “patogênicas” para a mesma doença de ambos os progenitores. Eu mesma descobri que sou portadora de uma mutação para fibrose cística, já falei disso em colunas anteriores, mas só haveria risco para meus descendentes se o pai de meus filhos fosse portador de mutação no mesmo gene. Se ele tiver uma mutação em outro gene, por exemplo albinismo, não há risco de que meus filhos desenvolvam qualquer uma dessas doenças.
A ideia não é nova
Testes do gênero já são realizados há bastante tempo em algumas comunidades, por exemplo, entre os judeus ortodoxos, onde os casamentos são estabelecidos de antemão. Se for descoberto que tanto a mulher como o homem são portadores de uma mutação patogênica em um mesmo gene, o casamento não é realizado. A diferença é que isso é feito para algumas doenças mais comuns como fibrose cística, doença de Gaucher, doença de Tay-Sachs entre outras. A novidade é que agora serão centenas de genes em um único kit, isto é, com um poder significativamente maior de diagnosticar casais “em risco”.
Casais “em risco”: O que pode ser feito?
Se for identificado um “casal em risco”, o Aconselhamento Genético será fundamental. Repito: o geneticista não vai aconselhar nada, simplesmente discutir as opções. Entre elas, o diagnóstico pré-implantação, ou a concepçção com óvulo ou espermatozóide doados, após certificar-se de que não possuem o mesmo gene alterado. O casal pode também optar pela adoção ou então pelo diagnóstico pré-natal e interrupção da gestação, que é permitida no Reino Unido.
São mais testes genéticos diretos ao consumidor?
Em colunas anteriores já me posicionei várias vezes contra testes em farmácia ou companhias que testam genes “fúteis” como cor dos olhos ou o risco para várias doenças complexas como diabetes, e doença de Alzheimer entre elas. Aliás em um artigo recente, a prestigiosa revista New England Journal of Medicine mostrou que o resultado desses testes não teve nenhum impacto nos consumidores. Ninguém mudou o estilo de vida (hábitos alimentares ou prática de exercícios) em função dos testes. Ainda bem, porque esses testes são muito pouco confiáveis. Mas nesse caso, a proposta é diferente. Serão doenças causadas por um único gene (herança dita Mendeliana) cujos testes são fidedignos.
Em busca do bebê perfeito?
Como sempre, há quem se oponha. De acordo com alguns, isso parece eugenia. Ou, as pessoas poderão ficar estigmatizadas. É importante repetir. Ninguém é obrigado a fazer o teste. Mas casais que decidirem se submeter a ele e descobrirem que têm um risco aumentado poderão planejar sua futura prole de acordo, evitando o nascimento de crianças com doenças graves. Por outro lado, é fundamental reforçar que esses testes podem aumentar a chance, mas nunca garantir um bebê saudável ou perfeito.
Dentro de alguns meses as clínicas de fertilidade da Grã Bretanha vão lançar um kit que poderá detectar o risco de que um casal saudável tenha uma criança afetada por uma doença genética grave. Antigamente falava-se de exame pré-nupcial, mas nos dias de hoje é mais realista falar em pré-concepção. Segundo os pesquisadores que engendraram o kit, ele poderá evitar um enorme sofrimento associado ao nascimento de crianças com doenças genéticas graves, além de poupar também os seguros saúde.
Serão testadas mutações para 580 doenças
Entre elas a fibrose cística e outras doenças mais raras, a um custo de 400 libras por pessoa (cerca de 1070 reais). Para doenças recessivas como a fibrose cística, a de Tay-Sachs (uma síndrome neurodegenerativa que leva ao óbito nos primeiros anos de vida) ou a galactosemia (onde afetados não consegue metabolizar a galactose), se for detectado em um casal saudável que ambos são portadores de uma mutação para a mesma doença, o risco de terem um filho afetado é de 25%.
As doenças genéticas são responsáveis por 20% das mortes infantis
Isoladamente cada doença genética é relativamente rara. Como existem centenas delas, porém, acabam tendo um impacto importante na saúde pública. Quanto maior o controle de doenças infecciosas e sociais, maior é a proporção relativa de doenças genéticas. Em países do primeiro mundo, elas respondem por 20% das mortes infantis e 10% das admissões em hospitais pediátricos.
Somos todos portadores de genes recessivos para doenças genéticas
Estima-se que todos nós sejamos portadores de cerca de 3 genes recessivos “patogênicos”. Mas é importante lembrar que eles só irão atuar em dose dupla, isto é, se uma criança herdar mutações “patogênicas” para a mesma doença de ambos os progenitores. Eu mesma descobri que sou portadora de uma mutação para fibrose cística, já falei disso em colunas anteriores, mas só haveria risco para meus descendentes se o pai de meus filhos fosse portador de mutação no mesmo gene. Se ele tiver uma mutação em outro gene, por exemplo albinismo, não há risco de que meus filhos desenvolvam qualquer uma dessas doenças.
A ideia não é nova
Testes do gênero já são realizados há bastante tempo em algumas comunidades, por exemplo, entre os judeus ortodoxos, onde os casamentos são estabelecidos de antemão. Se for descoberto que tanto a mulher como o homem são portadores de uma mutação patogênica em um mesmo gene, o casamento não é realizado. A diferença é que isso é feito para algumas doenças mais comuns como fibrose cística, doença de Gaucher, doença de Tay-Sachs entre outras. A novidade é que agora serão centenas de genes em um único kit, isto é, com um poder significativamente maior de diagnosticar casais “em risco”.
Casais “em risco”: O que pode ser feito?
Se for identificado um “casal em risco”, o Aconselhamento Genético será fundamental. Repito: o geneticista não vai aconselhar nada, simplesmente discutir as opções. Entre elas, o diagnóstico pré-implantação, ou a concepçção com óvulo ou espermatozóide doados, após certificar-se de que não possuem o mesmo gene alterado. O casal pode também optar pela adoção ou então pelo diagnóstico pré-natal e interrupção da gestação, que é permitida no Reino Unido.
São mais testes genéticos diretos ao consumidor?
Em colunas anteriores já me posicionei várias vezes contra testes em farmácia ou companhias que testam genes “fúteis” como cor dos olhos ou o risco para várias doenças complexas como diabetes, e doença de Alzheimer entre elas. Aliás em um artigo recente, a prestigiosa revista New England Journal of Medicine mostrou que o resultado desses testes não teve nenhum impacto nos consumidores. Ninguém mudou o estilo de vida (hábitos alimentares ou prática de exercícios) em função dos testes. Ainda bem, porque esses testes são muito pouco confiáveis. Mas nesse caso, a proposta é diferente. Serão doenças causadas por um único gene (herança dita Mendeliana) cujos testes são fidedignos.
Em busca do bebê perfeito?
Como sempre, há quem se oponha. De acordo com alguns, isso parece eugenia. Ou, as pessoas poderão ficar estigmatizadas. É importante repetir. Ninguém é obrigado a fazer o teste. Mas casais que decidirem se submeter a ele e descobrirem que têm um risco aumentado poderão planejar sua futura prole de acordo, evitando o nascimento de crianças com doenças graves. Por outro lado, é fundamental reforçar que esses testes podem aumentar a chance, mas nunca garantir um bebê saudável ou perfeito.
